A Leiden mutáció laborvizsgálata kiemelten fontos genetikai teszt, amely a trombózishajlam kimutatására szolgál. A Leiden mutáció a véralvadásban szerepet játszó V. faktor (Factor V) egyik genetikai eltérése, amely megnöveli a trombózis, vagyis a vérrögképződés kockázatát. A mutáció jelenléte öröklődő, így családi előfordulás esetén különösen fontos lehet a vizsgálat elvégzése. A Leiden mutáció tesztelése segít a vénás tromboembólia (VTE), a mélyvénás trombózis (MVT) és a tüdőembólia kockázatának azonosításában, amely életmentő lehet a megfelelő kezelési terv kialakítása szempontjából.
Mi a Leiden mutáció?
A Leiden mutáció a V. faktor egy öröklött genetikai eltérése, amelyet először Leiden városában azonosítottak, innen kapta a nevét. Ez a mutáció a véralvadás természetes folyamatát befolyásolja azáltal, hogy ellenállóvá teszi a V. faktor egy részét az aktivált protein C-vel (APC) szemben, amelynek feladata a véralvadási folyamat szabályozása. Ennek eredményeképpen a Leiden mutációval rendelkező egyének véralvadási rendszere könnyebben aktiválódik, ami hajlamosítja őket a vérrögök kialakulására.
Hogyan öröklődik a Leiden mutáció?
A Leiden mutáció egy autozomális domináns módon öröklődő genetikai eltérés, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő átadhatja a mutációt a gyermeknek.
Kétféle formája létezik:
- Heterozigóta Leiden mutáció: Az egyén csak az egyik szülőtől örökli a mutációt, ami általában enyhébb trombózishajlammal jár. A heterozigóta mutációval rendelkező emberek trombóziskockázata körülbelül 5-10-szer nagyobb, mint a normál populációé.
- Homozigóta Leiden mutáció: Az egyén mindkét szülőtől örökli a mutációt, ami jelentősen megnöveli a trombózis kockázatát. A homozigóta formában a trombózis kialakulásának esélye akár 80-szoros is lehet a normál populációhoz képest.
Mikor ajánlott a Leiden mutáció vizsgálata?
A Leiden mutáció laborvizsgálata különösen fontos azok számára, akiknél fennáll a trombózis fokozott kockázata, vagy akiknél már korábban előfordult vérrögképződés.
Az alábbi helyzetekben javasolt a teszt elvégzése:
- Családi előzmények: Ha a családban előfordult már trombózis, tüdőembólia vagy más vérrögképződéssel kapcsolatos betegség, a mutáció öröklésének valószínűsége nagyobb.
- Ismétlődő trombózis: Olyan egyének esetében, akiknél többször is kialakult már trombózis, a Leiden mutáció vizsgálata segíthet megállapítani a genetikai hajlamot.
- Fiatal korban kialakuló trombózis: Ha valaki viszonylag fiatalon, 50 éves kor alatt tapasztal vérrögképződést, a genetikai vizsgálat javasolt, mivel a Leiden mutáció ilyen esetekben gyakrabban fordul elő.
- Várandósság alatt kialakuló trombózis: A terhesség idején megnövekszik a trombózis kockázata, és ha Leiden mutáció is jelen van, ez a kockázat még nagyobb. A teszt különösen hasznos lehet a terhesség tervezésekor vagy a terhesség alatt kialakuló trombózis esetén.
- Hormonterápia vagy fogamzásgátló használata: A hormonális fogamzásgátlók és a hormonpótló kezelések növelhetik a trombózis kockázatát. A Leiden mutációval rendelkező nők esetében ezek a kezelések jelentős mértékben fokozhatják a vérrögképződés valószínűségét.
Hogyan történik a Leiden mutáció laborvizsgálata?
A Leiden mutáció vizsgálata egy egyszerű vérvétellel vagy szájnyálkahártya-tamponnal történik, amelyből a genetikai anyagot elemzik. A laboratóriumban DNS-elemzés segítségével keresik a V. faktor Leiden mutációját, hogy megállapítsák, az egyén heterozigóta vagy homozigóta hordozó-e. Az eredmények alapján az orvos meghatározhatja a trombózishajlam mértékét, és szükség esetén megelőző vagy kezelési intézkedéseket javasolhat.
Mit jelentenek az eredmények?
- Negatív eredmény: Ha a vizsgálat negatív, az azt jelenti, hogy az egyén nem hordozza a Leiden mutációt, és a trombózis kockázata normál szinten van.
- Pozitív heterozigóta eredmény: Ha a vizsgálat eredménye pozitív és heterozigóta formában jelen van a mutáció, akkor az egyénnek nagyobb a hajlama a vérrögök kialakulására. Az orvos ebben az esetben megelőző intézkedéseket javasolhat, például életmódbeli változtatásokat vagy véralvadásgátló kezelést bizonyos helyzetekben (pl. műtét, hosszú repülés, terhesség esetén).
- Pozitív homozigóta eredmény: Ha az eredmény pozitív és homozigóta formában van jelen a mutáció, a trombózis kockázata jelentősen magasabb. Ilyen esetben az orvos rendszeres ellenőrzést és véralvadásgátló kezelést javasolhat a trombózis megelőzése érdekében.
A Leiden mutáció és a trombózis megelőzése
A Leiden mutáció jelenléte nem feltétlenül jelenti azt, hogy valakinél biztosan kialakul a trombózis, azonban a kockázat megnövekszik.
Az alábbi megelőzési lépések segíthetnek a vérrögképződés kockázatának minimalizálásában:
- Rendszeres testmozgás: A fizikai aktivitás serkenti a vérkeringést és segít megelőzni a vérrögök kialakulását, különösen hosszabb ideig tartó ülőmunka vagy utazás során.
- Egészséges étrend: A kiegyensúlyozott étrend, amely sok gyümölcsöt, zöldséget, teljes kiőrlésű gabonát és halat tartalmaz, segít fenntartani az egészséges vérkeringést és csökkenti a trombózis kockázatát.
- Kerülje a hosszabb mozdulatlanságot: Hosszú ideig tartó inaktivitás, például repülőutak vagy hosszú autóutak esetén érdemes időnként felállni és mozogni, hogy serkentsük a vérkeringést.
- Vérhígító kezelés: Ha valaki fokozott trombóziskockázattal rendelkezik, az orvos véralvadásgátló gyógyszereket javasolhat, különösen műtétek vagy terhesség alatt.
A Leiden mutáció vizsgálata az Újbuda Medical Centerben
Az Újbuda Medical Center Budapest 11. kerületében biztosítja a Leiden mutáció gyors és megbízható laboratóriumi vizsgálatát. A modern genetikai diagnosztikai eszközökkel végzett teszt segít megállapítani, hogy Ön hordozza-e ezt a genetikai eltérést, és mekkora a trombózis kockázata.
Szakértőink a vizsgálati eredmények alapján személyre szabott kezelési tervet nyújtanak, amely magában foglalhatja a megelőző intézkedéseket, például életmódbeli változtatásokat vagy szükség esetén véralvadásgátló terápiát. Az Újbuda Medical Center barátságos és professzionális környezetben várja pácienseit, ahol a legkorszerűbb laboratóriumi technológiával biztosítjuk a pontos és gyors eredményeket.
Miért válassza az Újbuda Medical Centert?
Az Újbuda Medical Center Budapest 11. kerületében nemcsak kényelmes elhelyezkedése miatt kiemelkedő választás, hanem a magas színvonalú diagnosztikai szolgáltatásai miatt is. Laboratóriumunkban a legmodernebb genetikai teszteket végezzük el, és szakértő csapatunk gondoskodik arról, hogy a pácienseink gyors és megbízható eredményeket kapjanak. Célunk, hogy minden betegünk számára átfogó diagnosztikát és személyre szabott kezelési javaslatokat nyújtsunk.
