Leiden mutáció

A Leiden mutáció laborvizsgálata kiemelten fontos genetikai teszt, amely a trombózishajlam kimutatására szolgál. A Leiden mutáció a véralvadásban szerepet játszó V. faktor (Factor V) egyik genetikai eltérése, amely megnöveli a trombózis, vagyis a vérrögképződés kockázatát. A mutáció jelenléte öröklődő, így családi előfordulás esetén különösen fontos lehet a vizsgálat elvégzése. A Leiden mutáció tesztelése segít a vénás tromboembólia (VTE), a mélyvénás trombózis (MVT) és a tüdőembólia kockázatának azonosításában, amely életmentő lehet a megfelelő kezelési terv kialakítása szempontjából.

 

Mi a Leiden mutáció?

 

A Leiden mutáció a V. faktor egy öröklött genetikai eltérése, amelyet először Leiden városában azonosítottak, innen kapta a nevét. Ez a mutáció a véralvadás természetes folyamatát befolyásolja azáltal, hogy ellenállóvá teszi a V. faktor egy részét az aktivált protein C-vel (APC) szemben, amelynek feladata a véralvadási folyamat szabályozása. Ennek eredményeképpen a Leiden mutációval rendelkező egyének véralvadási rendszere könnyebben aktiválódik, ami hajlamosítja őket a vérrögök kialakulására.

 

Hogyan öröklődik a Leiden mutáció?

 

A Leiden mutáció egy autozomális domináns módon öröklődő genetikai eltérés, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő átadhatja a mutációt a gyermeknek.

Kétféle formája létezik:

 

• Heterozigóta Leiden mutáció: Az egyén csak az egyik szülőtől örökli a mutációt, ami általában enyhébb trombózishajlammal jár. A heterozigóta mutációval rendelkező emberek trombóziskockázata körülbelül 5-10-szer nagyobb, mint a normál populációé.

 

• Homozigóta Leiden mutáció: Az egyén mindkét szülőtől örökli a mutációt, ami jelentősen megnöveli a trombózis kockázatát. A homozigóta formában a trombózis kialakulásának esélye akár 80-szoros is lehet a normál populációhoz képest.

 

Mikor ajánlott a Leiden mutáció vizsgálata?

 

A Leiden mutáció laborvizsgálata különösen fontos azok számára, akiknél fennáll a trombózis fokozott kockázata, vagy akiknél már korábban előfordult vérrögképződés.

Az alábbi helyzetekben javasolt a teszt elvégzése:

 

• Családi előzmények: Ha a családban előfordult már trombózis, tüdőembólia vagy más vérrögképződéssel kapcsolatos betegség, a mutáció öröklésének valószínűsége nagyobb.

 

• Ismétlődő trombózis: Olyan egyének esetében, akiknél többször is kialakult már trombózis, a Leiden mutáció vizsgálata segíthet megállapítani a genetikai hajlamot.

 

• Fiatal korban kialakuló trombózis: Ha valaki viszonylag fiatalon, 50 éves kor alatt tapasztal vérrögképződést, a genetikai vizsgálat javasolt, mivel a Leiden mutáció ilyen esetekben gyakrabban fordul elő.

 

• Várandósság alatt kialakuló trombózis: A terhesség idején megnövekszik a trombózis kockázata, és ha Leiden mutáció is jelen van, ez a kockázat még nagyobb. A teszt különösen hasznos lehet a terhesség tervezésekor vagy a terhesség alatt kialakuló trombózis esetén.

 

• Hormonterápia vagy fogamzásgátló használata: A hormonális fogamzásgátlók és a hormonpótló kezelések növelhetik a trombózis kockázatát. A Leiden mutációval rendelkező nők esetében ezek a kezelések jelentős mértékben fokozhatják a vérrögképződés valószínűségét.

 

Hogyan történik a Leiden mutáció laborvizsgálata?

 

A Leiden mutáció vizsgálata egy egyszerű vérvétellel vagy szájnyálkahártya-tamponnal történik, amelyből a genetikai anyagot elemzik. A laboratóriumban DNS-elemzés segítségével keresik a V. faktor Leiden mutációját, hogy megállapítsák, az egyén heterozigóta vagy homozigóta hordozó-e. Az eredmények alapján az orvos meghatározhatja a trombózishajlam mértékét, és szükség esetén megelőző vagy kezelési intézkedéseket javasolhat.

 

Mit jelentenek az eredmények?

 

• Negatív eredmény: Ha a vizsgálat negatív, az azt jelenti, hogy az egyén nem hordozza a Leiden mutációt, és a trombózis kockázata normál szinten van.

 

• Pozitív heterozigóta eredmény: Ha a vizsgálat eredménye pozitív és heterozigóta formában jelen van a mutáció, akkor az egyénnek nagyobb a hajlama a vérrögök kialakulására. Az orvos ebben az esetben megelőző intézkedéseket javasolhat, például életmódbeli változtatásokat vagy véralvadásgátló kezelést bizonyos helyzetekben (pl. műtét, hosszú repülés, terhesség esetén).

 

• Pozitív homozigóta eredmény: Ha az eredmény pozitív és homozigóta formában van jelen a mutáció, a trombózis kockázata jelentősen magasabb. Ilyen esetben az orvos rendszeres ellenőrzést és véralvadásgátló kezelést javasolhat a trombózis megelőzése érdekében.

 

A Leiden mutáció és a trombózis megelőzése

 

A Leiden mutáció jelenléte nem feltétlenül jelenti azt, hogy valakinél biztosan kialakul a trombózis, azonban a kockázat megnövekszik.

Az alábbi megelőzési lépések segíthetnek a vérrögképződés kockázatának minimalizálásában:

 

• Rendszeres testmozgás: A fizikai aktivitás serkenti a vérkeringést és segít megelőzni a vérrögök kialakulását, különösen hosszabb ideig tartó ülőmunka vagy utazás során.

 

• Egészséges étrend: A kiegyensúlyozott étrend, amely sok gyümölcsöt, zöldséget, teljes kiőrlésű gabonát és halat tartalmaz, segít fenntartani az egészséges vérkeringést és csökkenti a trombózis kockázatát.

 

• Kerülje a hosszabb mozdulatlanságot: Hosszú ideig tartó inaktivitás, például repülőutak vagy hosszú autóutak esetén érdemes időnként felállni és mozogni, hogy serkentsük a vérkeringést.

 

• Vérhígító kezelés: Ha valaki fokozott trombóziskockázattal rendelkezik, az orvos véralvadásgátló gyógyszereket javasolhat, különösen műtétek vagy terhesség alatt.

 

A Leiden mutáció vizsgálata az Újbuda Medical Centerben

 

Az Újbuda Medical Center Budapest 11. kerületében biztosítja a Leiden mutáció gyors és megbízható laboratóriumi vizsgálatát. A modern genetikai diagnosztikai eszközökkel végzett teszt segít megállapítani, hogy Ön hordozza-e ezt a genetikai eltérést, és mekkora a trombózis kockázata.

 

Szakértőink a vizsgálati eredmények alapján személyre szabott kezelési tervet nyújtanak, amely magában foglalhatja a megelőző intézkedéseket, például életmódbeli változtatásokat vagy szükség esetén véralvadásgátló terápiát. Az Újbuda Medical Center barátságos és professzionális környezetben várja pácienseit, ahol a legkorszerűbb laboratóriumi technológiával biztosítjuk a pontos és gyors eredményeket.

 

Miért válassza az Újbuda Medical Centert?

 

Az Újbuda Medical Center Budapest 11. kerületében nemcsak kényelmes elhelyezkedése miatt kiemelkedő választás, hanem a magas színvonalú diagnosztikai szolgáltatásai miatt is. Laboratóriumunkban a legmodernebb genetikai teszteket végezzük el, és szakértő csapatunk gondoskodik arról, hogy a pácienseink gyors és megbízható eredményeket kapjanak. Célunk, hogy minden betegünk számára átfogó diagnosztikát és személyre szabott kezelési javaslatokat nyújtsunk.