Milyen fejlődési rendellenességeket mutathat ki a magzati ultrahang? – Amit a kismamáknak tudniuk kell

A várandósság alatt az egyik legnagyobb kérdés, hogy a baba egészségesen fejlődik-e. Az ultrahangvizsgálatok nemcsak a magzat növekedését követik nyomon, hanem segítenek kiszűrni az esetleges fejlődési rendellenességeket is. Cikkünkben bemutatjuk, milyen genetikai és szerkezeti rendellenességek szűrhetők ki ultrahanggal, mit jelentenek az egyes eltérések, milyen további vizsgálatok lehetnek szükségesek, és mire számíthatnak a kismamák, ha aggály merül fel a lelettel kapcsolatban.

Miért fontos a magzati ultrahang a fejlődési rendellenességek felismerésében?

A magzati ultrahang az egyik legfontosabb szűrővizsgálat a várandósság alatt, mivel lehetőséget ad a fejlődési rendellenességek időben történő felismerésére.

Hogyan segíti az ultrahang a születés előtti diagnosztikát?

Az ultrahangvizsgálatok során a szakemberek ellenőrzik a magzat méretét, szerveinek fejlődését, a méhlepény működését és a magzatvíz mennyiségét. A cél, hogy időben felismerjék azokat a kóros eltéréseket, amelyek befolyásolhatják a baba életkilátásait vagy a szülés módját. Bizonyos rendellenességek már a 12-14. heti ultrahangon is láthatók, míg másokat csak a 18-22. heti genetikai vizsgálaton lehet pontosabban megállapítani.

Milyen rendellenességek szűrhetők ki időben?

• Genetikai eltérések (pl. Down-szindróma – nyaki redőmérés, orrcsont vizsgálata)
• Szívfejlődési rendellenességek (veleszületett szívhibák)
• Idegrendszeri eltérések (pl. nyitott gerinc, agyfejlődési problémák)
• Végtag- és csontfejlődési problémák
• Hasfal- és rekeszizomsérvek, veseeltérések

Mennyire pontos az ultrahang a genetikai betegségek kimutatásában?

Bár az ultrahang segíthet genetikai betegségekre utaló jelek felismerésében, önmagában nem ad 100%-os diagnózist. Ha eltérés gyanúja merül fel, az orvos kiegészítő vizsgálatokat (pl. kombinált teszt, magzati DNS-teszt, amniocentézis) javasolhat a pontosabb eredmény érdekében.

 

Válasszon profi szakembereket, hogy biztonságban tudhassa magzatát, és időben ki tudja szűrni az esetleges rendellenességeket! Várjuk Önt az Újbuda Medical Centerben, a 11. kerületi Fehérvári úton!

Milyen típusú ultrahangokat végeznek a terhesség alatt?

I. trimeszteri ultrahang (11-14. hét) – Genetikai kockázatok szűrése

Az első genetikai ultrahangvizsgálat célja a magzat fejlődésének ellenőrzése és a kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérése. Ebben az időszakban mérik például a tarkóredő vastagságát, ami utalhat bizonyos genetikai eltérésekre, mint például a Down-szindróma.

II. trimeszteri genetikai ultrahang (18-22. hét) – A magzat szerveinek részletes vizsgálata

Ezt a vizsgálatot a magzat anatómiai struktúráinak részletes áttekintésére végzik. Ellenőrzik a belső szervek, például a szív, az agy, a vesék és a végtagok fejlődését, valamint kiszűrik az esetleges fejlődési rendellenességeket.

III. trimeszteri ultrahang (28-32. hét) – Késői eltérések és fejlődési állapot felmérése

A harmadik trimeszterben végzett ultrahang célja a magzat növekedésének nyomon követése, a magzatvíz mennyiségének mérése, valamint a méhlepény elhelyezkedésének és működésének ellenőrzése. Ekkor az esetleges későn jelentkező rendellenességek is felismerhetők.

Doppler-ultrahang – Véráramlás és méhlepény működésének vizsgálata

A Doppler-ultrahang speciális vizsgálat, amely a magzat és a méhlepény közötti véráramlást méri. Segítségével felmérhető a magzat oxigén- és tápanyagellátása, valamint időben felismerhetők olyan állapotok, mint a magzati növekedés visszamaradása vagy a méhlepény működési zavarai.

Milyen genetikai betegségeket és fejlődési rendellenességeket mutathat ki az ultrahang?

Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek

Az ultrahangvizsgálatok során, különösen az első trimeszterben, olyan jelek kereshetők, mint a megvastagodott nyaki redő, amelyek kromoszóma-rendellenességekre, például a Down-szindrómára utalhatnak. Ezek a jelek azonban nem diagnosztikusak, ezért további genetikai tesztek szükségesek a pontos meghatározáshoz.

Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13)

Ezek súlyos kromoszóma-rendellenességek, amelyek gyakran felismerhetők ultrahanggal a magzat lassú növekedése, szívhibák, agyi eltérések és egyéb szerkezeti rendellenességek alapján. Az ultrahangos jelek alapján felmerülő gyanú esetén genetikai vizsgálatokkal erősíthető meg a diagnózis.

Nyitott gerinc (spina bifida) és egyéb gerincfejlődési rendellenességek

Az ultrahang lehetővé teszi a gerincoszlop fejlődési rendellenességeinek, például a spina bifidának a felismerését, amely a velőcső záródásának hibájából ered. Ezek az eltérések a második trimeszteri ultrahangvizsgálatok során jól láthatók.

Agyfejlődési eltérések

Az ultrahang segítségével azonosíthatók az agynak olyan fejlődési rendellenességei, amelyek súlyos neurológiai problémákhoz vezethetnek.

• Hydrocephalus: Agyi folyadék felszaporodása.
• Microcephalia: A normálisnál kisebb fejméret.
• Holoprosencephalia: Az agyféltekék nem megfelelő szétválása.

Arc- és koponyaelváltozások

Az ultrahangvizsgálatok során felismerhetők az arc és a koponya fejlődési rendellenességei, amelyek  különböző mértékű beavatkozást igényelhetnek a születés után.

• Ajak- és szájpadhasadék: Az ajak vagy a szájpad fejlődési hibája.
• Craniosynostosis: A koponyacsontok idő előtti összenövése.

 

A magzati rendellenességek kiszűréséhez foglaljon időpontot az Újbuda Medical Centerbe, a 11. kerületi, Fehérvári úti rendelőbe!

Milyen szív- és érrendszeri rendellenességek mutathatók ki ultrahanggal?

Veleszületett szívhibák

• Kamrai sövényhiány (VSD): A szív kamrái közötti fal hiányos záródása, ami vérkeveredést okozhat.
• Nagyér-transzpozíció: A fő artériák (aorta és tüdőartéria) helytelen elrendeződése, ami súlyos keringési problémákhoz vezethet.

Ezek a rendellenességek ultrahanggal már a terhesség korai szakaszában felismerhetők.

Ductus arteriosus nyitva maradása (PDA)

A ductus arteriosus egy magzati ér, amely normálisan a születés után záródik. Ha ez nyitva marad, kóros véráramlást eredményezhet. Ultrahanggal a PDA jelenléte kimutatható.

Aorta- és billentyűfejlődési rendellenességek

• Aorta szűkület (coarctatio aortae): Az aorta egy szakaszának szűkülete, ami a véráramlás akadályozásához vezet.
• Billentyűhibák: A szívbillentyűk fejlődési rendellenességei, mint például a szűkület vagy elégtelenség, amelyek befolyásolják a szív működését.

Milyen emésztőrendszeri és hasi fejlődési rendellenességeket mutathat ki az ultrahang?

Rekeszsérv (diafragmatikus hernia)

A rekeszsérv olyan állapot, amikor a rekeszizom fejlődési hibája miatt a hasi szervek (például a gyomor, belek) a mellkasüregbe türemkednek, ami befolyásolhatja a tüdő fejlődését és működését. Az ultrahangvizsgálat során a rekeszsérv jelenléte kimutatható, ami lehetővé teszi a születés utáni megfelelő orvosi ellátás tervezését.

Bélelzáródások és hasfali fejlődési problémák

• Omphalocele: Ez a hasfali rendellenesség akkor alakul ki, amikor a hasi szervek (például a belek, máj) a köldökzsinór tövében található tömlőben a hasfalon kívül helyezkednek el. Az ultrahangvizsgálat során az omphalocele felismerhető, ami lehetőséget ad a szülés utáni sebészeti beavatkozás megtervezésére.
• Gastroschisis: Ebben az esetben a hasfal egyik oldalán lévő nyíláson keresztül a belek a hasüregen kívülre kerülnek, és nem fedi őket védő hártya. Az ultrahangvizsgálat során a gastroschisis jelenléte kimutatható, ami lehetővé teszi a születés utáni azonnali sebészeti beavatkozás előkészítését.

Vese- és húgyúti rendellenességek

• Vesehiány (renális agenesis): Az egyik vagy mindkét vese hiánya, ami súlyos következményekkel járhat a magzat életképességére nézve. Az ultrahangvizsgálat során a vesehiány felismerhető, ami lehetőséget ad a további vizsgálatokra és a szülés utáni ellátás megtervezésére.
• Policisztás vesebetegség: A vesékben több cisztás elváltozás jelenléte, ami befolyásolhatja a vesék működését. Az ultrahangvizsgálat során a policisztás vesebetegség jelei kimutathatók, ami lehetőséget ad a születés utáni nephrológiai gondozás előkészítésére.

Milyen végtag- és csontfejlődési rendellenességek mutathatók ki ultrahanggal?

Végtaghiány, rövid végtagok és csontnövekedési problémák

• Végtaghiány: A végtagok teljes vagy részleges hiánya, amely az ultrahangvizsgálatok során már a terhesség korai szakaszában felismerhető. Ezek a rendellenességek különböző súlyosságúak lehetnek, az ujjak hiányától egészen a teljes végtaghiányig.
• Rövid végtagok: A végtagok csontjainak megrövidülése, ami utalhat bizonyos genetikai szindrómákra vagy csontfejlődési zavarokra. Az ultrahangvizsgálatok során a csöves csontok hosszának mérése segít ezen eltérések felismerésében.
• Csontnövekedési problémák: Olyan rendellenességek, amelyek a csontok fejlődését és növekedését befolyásolják, mint például az achondroplasia, amely a törpenövés egyik leggyakoribb oka.

Clubfoot (dongaláb) és egyéb ortopédiai eltérések

• Dongaláb (clubfoot): A lábfej befelé fordulása és lefelé mutatása jellemzi, ami az ultrahangvizsgálatok során jól látható. Ez a rendellenesség gyakran izoláltan fordul elő, de társulhat más szindrómákkal is.
• Egyéb ortopédiai eltérések: Ide tartoznak például a csípőízületi diszplázia vagy a végtagok tengelyeltérései, amelyek szintén felismerhetők ultrahanggal.

Törpenövés és csontfejlődési betegségek

• Törpenövés: Olyan állapot, amelyben a testmagasság jelentősen elmarad az átlagostól, gyakran genetikai okokra vagy csontfejlődési rendellenességekre vezethető vissza. Az ultrahangvizsgálatok során a csontok méretének és alakjának eltérései utalhatnak erre az állapotra.
• Csontfejlődési betegségek: Olyan genetikai vagy szerzett rendellenességek, amelyek befolyásolják a csontok normális fejlődését és növekedését, mint például az osteogenesis imperfecta, amely a csontok fokozott törékenységével jár.

Mennyire pontos a magzati ultrahang?

Milyen tényezők befolyásolják az ultrahang eredményeinek megbízhatóságát?

• Terhességi kor: A magzat mérete és fejlődési stádiuma hatással van az ultrahangos képalkotás minőségére. Korai terhességben bizonyos struktúrák még nem láthatók egyértelműen.
• Anyai tényezők: Az anya testsúlya, hasi zsírréteg vastagsága és a hasfal állapota befolyásolhatja a képminőséget.
• Magzat helyzete: A magzat pozíciója és mozgása megnehezítheti bizonyos anatómiai struktúrák vizsgálatát.
• Képalkotó eszközök minősége: A használt ultrahang készülék technikai színvonala és a vizsgálatot végző szakember tapasztalata szintén befolyásolja a diagnózis pontosságát.

Lehet-e téves diagnózis?

Igen, előfordulhatnak téves diagnózisok. Az ultrahangvizsgálatok nem mindig képesek minden rendellenességet felismerni, és néha normális variációkat is kórosnak értékelhetnek. Ezért fontos, hogy az ultrahang eredményeit más szűrővizsgálatokkal, például biokémiai tesztekkel vagy genetikai vizsgálatokkal együtt értékeljék.

Mit tegyünk, ha eltérést mutat az ultrahang?

1. Konzultáció a kezelőorvossal: Beszéljük meg az eredményeket a szülész-nőgyógyász szakorvossal, aki részletes tájékoztatást nyújt az eltérés jelentőségéről.
2. További vizsgálatok: Szükség lehet kiegészítő vizsgálatokra, mint például genetikai tesztekre vagy ismételt ultrahangra a diagnózis pontosítása érdekében.
3. Genetikai tanácsadás: Komolyabb eltérések esetén genetikai tanácsadó bevonása segíthet a lehetséges kockázatok és további lépések megértésében.

Fontos megjegyezni, hogy egyetlen ultrahangvizsgálat eredménye alapján nem szabad végleges következtetéseket levonni; mindig szükséges a szakemberek véleményének kikérése és a további vizsgálatok elvégzése.

 

A pontos vizsgálatok és a kezelést meghatározását bízza tapasztalt szakembereinkre! Foglaljon időpontot még ma: várjuk Önt az Újbuda Medical Centerben (11. kerület, Fehérvári út).

Milyen további vizsgálatok szükségesek gyanús ultrahanglelet esetén?

Non-invazív prenatális teszt (NIPT) – Vérvizsgálat genetikai eltérések szűrésére

A NIPT egy anyai vérvizsgálat, amely a magzati DNS-t elemzi genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma (Triszómia 21), Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13) kimutatására. Ez a teszt biztonságos, mivel nem jár beavatkozással a méhbe, és már a terhesség korai szakaszában elvégezhető. A NIPT magas érzékenységgel rendelkezik, de pozitív eredmény esetén invazív diagnosztikai vizsgálatokkal kell megerősíteni az eredményt.

Amniocentézis – Magzatvízvétel genetikai diagnózishoz

Az amniocentézis során a magzatvízből vesznek mintát, amely tartalmazza a magzati sejteket és anyagokat. Ezeket a sejteket genetikai vizsgálatoknak vetik alá, hogy azonosítsák a kromoszóma-rendellenességeket vagy genetikai betegségeket. Bár az eljárás invazív, és kismértékű vetélési kockázattal jár, pontos diagnózist nyújt a genetikai eltérések jelenlétéről.

Kardiológiai és egyéb célzott ultrahangvizsgálatok

Ha az általános ultrahangvizsgálat során szívfejlődési rendellenesség gyanúja merül fel, magzati echokardiográfiát végeznek. Ez a speciális ultrahangvizsgálat részletesen elemzi a magzat szívének szerkezetét és működését, lehetővé téve a veleszületett szívhibák korai felismerését. Ezen kívül, ha más szervekben észlelnek eltéréseket, célzott ultrahangvizsgálatokra vagy MRI-re is szükség lehet a pontosabb diagnózis érdekében.

Milyen lehetőségek vannak eltérés esetén?

Orvosi konzultáció és genetikai tanácsadás

A szakorvos és a genetikai tanácsadó segít az eltérés jelentőségének értelmezésében és a további vizsgálatok szükségességének eldöntésében.

  

Lehetséges kezelések és műtéti beavatkozások a születés után

Bizonyos fejlődési rendellenességek (pl. szívhibák, hasfali eltérések) születés után sebészileg korrigálhatók, más esetekben hosszú távú orvosi kezelés szükséges.  

Hogyan segítenek a fejlődési rendellenességek korai felismerésében a szakértői csapatok?

Multidiszciplináris orvosi csapatok (genetikusok, neonatológusok, sebészek) dolgoznak együtt a szülők tájékoztatásán és a megfelelő ellátás megtervezésén.

Gyakori tévhitek a magzati ultrahang és fejlődési rendellenességek kapcsolatáról

„Ha az ultrahang normális, biztosan nincs genetikai probléma”

Az ultrahang sok rendellenességet felismer, de nem minden genetikai eltérést mutat ki. Bizonyos betegségek csak genetikai tesztekkel igazolhatók.

„A 4D ultrahang pontosabb, mint a hagyományos genetikai ultrahang”

A 4D ultrahang főként a magzat külsejét mutatja részletesebben, míg a 2D genetikai ultrahang a belső szerveket és fejlődési rendellenességeket vizsgálja pontosabban.  

„A gyakori ultrahang károsíthatja a magzatot”

Az ultrahang nem használ sugárzást, és nincs bizonyított káros hatása. Orvosi indokkal akár többször is biztonságosan elvégezhető.

Ultrahangvizsgálat Budapest 11. kerület Fehérvári út, Újbuda Medical Center

Az Újbuda Medical Center Budapest 11. kerületében, a Fehérvári úton korszerű ultrahangvizsgálatokkal segíti a fejlődési rendellenességek korai felismerését. A központ modern diagnosztikai eszközeivel és tapasztalt szakorvosaival pontosan vizsgálja a magzat fejlődését, és időben kiszűri az esetleges eltéréseket.

 

Időpontfoglalás online IDE KATTINTVA lehetséges, vagy a +36 1 550 7 550-es telefonszámon.  

 

Válassza az Újbuda Medical Centert, hogy a magzata fejlődését biztonságosan és alaposan ellenőrizhesse!

Válassza az Újbuda Medical Centert a biztonságos és részletes terhességi ultrahangvizsgálatokért!

 

 

Témához kapcsolódó további információk és szakrendelések az alábbi gomb kattintásával elérhetőek: