Retinitis pigmentosa – A retina öröklődő betegsége, diagnózis és kezelés

A retinitis pigmentosa (RP) egy olyan ritka, örökletes szembetegség, amely alattomosan, fokozatosan rontja a látást, és végső soron akár vaksághoz is vezethet. Bár jelenleg még nem gyógyítható, a betegség előrehaladásának üteme lassítható, és a mindennapi életben is sokat segíthet a személyre szabott szemészeti gondozás.

 

A Újbuda Medical Szemészet tapasztalt szakemberei (Budapest XI. kerület, Fehérvári út 126–128) összegyűjtötték, hogy mit érdemes tudni erről az összetett szembetegségről – a tünetektől a diagnózison át a legújabb kezelési lehetőségekig.

 

Mi az a retinitis pigmentosa?

A retinitis pigmentosa (RP) egy örökletes retina-degeneráció, amely során a retina fényérzékeny receptorai (pálcikák és csapok) fokozatosan elhalnak. A pálcikák – amelyek az éjszakai látásért és a perifériás látásért felelősek – általában hamarabb károsodnak, míg a csapok (éles, színes látás) romlása később következik be.

 

A betegség jellemzője:

• A látás romlása fokozatos, de visszafordíthatatlan
  
  
• Az első jelek gyakran már gyermek- vagy tinédzserkorban jelentkeznek
  
  
• Többféle genetikai formája van (autoszomális domináns, recesszív, X-hez kötött)
  
  
• Jellemző a „csillagszerű” pigmentlerakódás a retinán (fundusképen jól látható)
  
  

 

Mi okozza a retinitis pigmentosát?

Az RP kialakulásának oka a mutáció valamelyik, a retina működéséért felelős génben.

 

Több mint 80 féle génhiba ismert, és ezek különböző módon öröklődhetnek:

• Autoszomális domináns öröklődés: enyhébb lefolyás, lassúbb romlás
  
  
• Autoszomális recesszív: súlyosabb tünetek, hamarabb jelentkezik
  
  
• X-kromoszómához kötött: főleg férfiakat érint, agresszívebb formában
  
  

Egyes esetekben a beteg nem tud a családi háttérről, mert nem minden generációban jelenik meg.

 

Retinitis pigmentosa tünetei – Mikor érdemes gyanakodni?

A betegség nem egyik napról a másikra alakul ki. A tünetek lassan, évek alatt jelentkeznek, és sokáig alig észrevehetőek.

 

Leggyakoribb tünetek:

🔦 1. Éjszakai vakság (hemeralopia)

Az első tünetek egyike. Sötétben vagy rossz megvilágításnál a beteg nem lát jól, nehezen tájékozódik.

🌀 2. Perifériás látás beszűkülése – "alagútlátás"

A látómező szűkülése fokozatosan rontja a mozgáskoordinációt, közlekedést, sportolást.

🌫️ 3. Fényérzékenység, kontrasztérzékelés csökkenése

A beteg szeme nehezen alkalmazkodik fényváltozásokhoz. Erős napfényben vagy éles mesterséges fényben kellemetlen panaszok jelentkezhetnek.

🔲 4. Később: centrális látásromlás

A folyamat végén a központi éleslátás is károsodik – nehezített olvasás, arcfelismerés, közeli munkavégzés.

 

Diagnózis – Hogyan ismeri fel a szemész?

A Újbuda Medical Szemészeten teljes körű kivizsgálás történik, amellyel már korai stádiumban is felismerhető az RP:

Vizsgálatok:

• Látásélesség-mérés
  
  
• Perimetria (látótérvizsgálat) – az alagútlátás feltérképezéséhez
  
  
• Retina vizsgálat OCT-vel – optikai koherencia tomográfiával a retina rétegeit lehet elemezni
  
  
• Fundusfotó – pigmentelváltozások, érelváltozások vizsgálata
  
  
• Elektroretinográfia (ERG) – a retina fényre adott válaszreakcióját méri
  
  
• Genetikai tanácsadás és tesztelés – a pontos öröklődési forma tisztázására
  
  

 

Van kezelés? Mit lehet tenni?

Bár RP jelenleg nem gyógyítható, a romlás üteme lassítható, az életminőség pedig javítható.

 

Jelenleg elérhető lehetőségek:

✅ Vitamin- és antioxidáns-terápia

• A-vitamin, lutein, omega-3 zsírsav
  
  
• Szedésük csak orvosi konzultáció után ajánlott!
  
  

🕶️ Fényvédelem

• Napszemüveg, UV-szűrős kontaktlencse
  
  
• Cél: a retina további károsodásának megelőzése
  
  

🔍 Segédeszközök gyengénlátóknak

• Olvasónagyítók, képernyőnagyítók
  
  
• Erős kontrasztú világítás, segítő alkalmazások
  
  

🧠 Lelki és szociális támogatás

• Látássérülteknek szóló támogatási lehetőségek, közösségek
  
  
• Iskola- és munkahelyi segítségkérés
  
  

 

Fejlesztés alatt álló terápiák – A jövő reményei

• Génterápia – hibás gének célzott cseréje
  
  
• Retinachip, retina-implantátum – bionikus retina, kísérleti fázisban
  
  
• Űssejt-terápia – retina sejtek pótlása laborban előállított sejtekkel
  
  

Ezek jelenleg még kutatás alatt állnak, de néhány forma már klinikai vizsgálatokba lépett.

 

Retinitis pigmentosa gondozása Újbudán

A Újbuda Medical Szemészet célzottan foglalkozik örökletes szembetegségekkel, köztük a retinitis pigmentosával is.

 

A gondozás része lehet:

• Rendszeres kontroll (látótér, OCT, fundusfotó)
  
  
• Látást segítő eszközök ajánlása
  
  
• További kivizsgálás koordinálása (genetika, neurológia, rehabilitáció)
  
  
• Életmódtanácsadás, vitaminpótlás egyeztetése
  
  

 

📌 Cím: 1116 Budapest, Fehérvári út 126–128
🌐 Web:Újbuda Medical Center
📞 Telefon: +36 1 550 7 550

 

Összefoglaló – Retinitis pigmentosa dióhéjban

Tünet	Jellemző
Éjszakai látásromlás	Leggyakoribb, korai tünet
Látótér szűkülése	Alagútlátás, tájékozódási nehézség
Centrális látásromlás	Késői stádium, teljes vaksághoz vezethet
Gyógyítható?	Jelenleg nem, de gondozható

✅ Ne halogasd a szemészeti vizsgálatot!

Ha sötétben romlik a látásod, szűkül a látótered, vagy látászavart tapasztalsz – különösen, ha a családban már előfordult szembetegség – jelentkezz be kivizsgálásra.

 

A korai felismerés életminőséget, sőt: önállóságot menthet.

 

📍 Újbuda Medical Szemészet – 1116 Budapest, Fehérvári út 126–128

 

 

 

Témához kapcsolódó további információk és szakrendelések az alábbi gomb kattintásával elérhetőek: